Índice para identificação de regiões genômicas estáveis em GWAS utilizando múltiplos métodos estatísticos - Dourado Roque, Renata; Vieira de Oliveira, Brenda; Flaviano Pereira, Guilherme; Ferreira Azevedo, Camila (Sigmae, 2025)
A Associação Genômica Ampla (Genome Wide Association Studies – GWAS) visa identificar associações entre loci de características quantitativas (Quantitative Trait Loci – QTL) e fenótipos. Esses estudos são de interesse para programas de melhoramento genético, pois possibilitam a identificação de marcadores associados a fenótipos de importância agronômica. Os métodos comumente utilizados na GWAS incluem Mixed Linear Model (MLM), Compressed MLM (CMLM), General Linear Model (GLM), Settlement of MLM Under Progressively Exclusive Relationship (SUPER), Multiple Locus Mixed Linear Model (MLMM), e FarmCPU. Este estudo teve como objetivo desenvolver dois índices, um sem ponderação e outro ponderado pela importância de cada região, para identificar regiões genômicas significativas e estáveis entre os métodos estatísticos aplicados à GWAS. O intuito foi minimizar a detecção de regiões potencialmente falsas positivas. A análise foi realizada em um conjunto de dados composto por 413 indivíduos de arroz asiático (Oryza sativa), genotipados com 36.901 SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms). Foram avaliadas 11 características fenotípicas, e os seis métodos mencionados foram comparados. Entre as características analisadas, quatro se destacaram por apresentarem mais regiões genômicas significativas detectadas por um maior número de métodos. Os métodos SUPER e GLM se mostraram os mais eficazes na detecção de associações genômicas. Os índices detectaram regiões genômicas descritas na literatura, associadas às características como resistência à brusone, fertilidade e altura. O índice ponderado demostrou maior sensibilidade na detecção de regiões genômicas significativas, devido à atribuição dos pesos, que priorizou as regiões mais importantes.